A Política Nacional de Atenção Integral à Saúde da Criança preconiza que o acompanhamento do Crescimento e Desenvolvimento da criança se dá desde o período gestacional com seguimento do cuidado na rede de Atenção Básica à Saúde por meio de consulta de enfermagem de rotina. Estas consultas estão pautadas no calendário de puericultura que consta na Caderneta da Criança e tem por finalidade prestar um atendimento de qualidade para a criança e a mãe, promovendo ações voltadas para proteção, promoção da saúde, identificação precoce de problemas e reabilitação. Ver conteúdo
A seguir, analise as questões que o profissional entrevistado deverá responder: 1- Nome do profissional, idade, habilitações de atuação e tempo de profissão. 2- Por que decidiu ser biomédico? 3- Quais as dificuldades encontradas no início da profissão? 4- Quais os desafios encontrados diariamente como biomédico? 5- O que fez para superar os obstáculos nos primeiros anos de atuação da biomedicina? 6- O que tem feito para se manter no mercado da profissão biomédica? 7- Que conselho daria para quem está concluindo a graduação de Biomedicina? 8- Tem alguma área de atuação da qual não tem habilitação, mas tem desejo de se especializar? 9- Se não fosse biomédico, em qual outra profissão gostaria de atuar? Ver conteúdo
Informações Importantes: - A entrevista pode ser realizada de forma presencial ou on-line, via plataformas de comunicação como Whatsapp, Telegram, Instagram, entre outras, a critério do aluno; o importante na atividade é fazer a entrevista (coletar as informações, não precisa gravar nada, apenas coletar as informações para você possa responder a todos os questionamentos solicitados). - Aproveite a entrevista para conversar e obter informações que possam agregar na sua vida profissional como biomédico(a), bem como da sua vida pessoal. Ver conteúdo
DESENVOLVENDO O TRABALHO Dessa forma, a atividade consiste em entrevistar um(a) Biomédico(a) atuante com uma e/ou mais habilitações, cuja principal fonte de renda pessoal seja a biomedicina e compreender como obteve sucesso na profissão e o que tem feito para se manter no mercado diante das dificuldades. Ver conteúdo
Diante dos desafios diários, como tarefas pessoais e familiares, o Biomédico precisa ter resiliência para enfrentar as dificuldades, visão de mercado para direcionar o planejamento, e uma rede de relacionamento que são essenciais para ter o aperfeiçoamento e crescimento profissional para se obter sucesso na profissão (Gonçalves, 2024) Ver conteúdo
A escolha da área de atuação do profissional biomédico começa na graduação, quando é iniciado o processo e o primeiro contato com a profissão. Ao decorrer da formação, o aluno começa a entender quais áreas poderá seguir e, assim, dedicar-se aos estudos e verificar suas afinidades, pois é preciso que as habilidades individuais e afinidades estejam diretamente relacionadas com as perspectivas futuras da atuação no mercado de trabalho, esse que cada vez mais procura profissionais especialistas e não generalistas (Gonçales, 2024; da Silva et al. 2014) Ver conteúdo
CONTEXTUALIZAÇÃO A Biomedicina é uma profissão que possui muitas possibilidades de atuação; dentre as 35 habilitações da qual valida a escolha da área ou subárea, o profissional pode ter mais de uma habilitação junto ao Conselho de Biomedicina, desde que tenha as especializações e estágios práticos homologados e aceitos pelo CFBM (Conselho Federal de Biomedicina) (CFBM, 2021). Ver conteúdo
De acordo com as normas decretadas pelas diretrizes curriculares, CITE e EXPLIQUE quais são os quatro pilares fundamentais, considerados obrigatórios, dos quais devem ser pautados e ofertados por todas as instituições de ensino, de modalidade presencial e EAD, a formação do profissional biomédico. Ver conteúdo
Atividade de estudo 1 – INTRODUÇÃO À PROFISSÃO BIOMÉDICA CONTEXTUALIZAÇÃO O curso de biomedicina passou por uma série de eventos até o biomédico ser oficialmente considerado um profissional de saúde, evento esse que aconteceu em 1998 com a Resolução nº 287 do Conselho Nacional de Saúde (CNS); entretanto a luta por reconhecimento e lugar no mercado de trabalho é constante e não para, bem como o crescimento e evolução da profissão biomédica. Ver conteúdo
Embora as sequências sejam obtidas através das ferramentas apresentadas, a análise e elaboração das respostas deve ser feita com as suas próprias palavras, e você pode utilizar inúmeros recursos pra te auxiliar: Ver conteúdo
2) ELABORE um relatório e nele: a) DESCREVA a doença do código estudado, e o andamento sobre a terapia gênica da doença. b) RELATE a mutação estudada, os efeitos na expressão das suas proteínas e aponte o erro genético desta mutação. c) EXPLIQUE também, com o objetivo de terapia gênica, qual seria a enzima de restrição melhor aplicada, e como ficariam os fragmentos após a clivagem. d) CITE quais seriam os próximos passos para que esta terapia gênica chegue em fase clínica de testes. Ver conteúdo
1) Com base nestas informações, para a produção de terapia gênica utilizando este gene sadio para a correção do gene mutado, EXPLIQUE qual seria a melhor enzima de restrição para esta finalidade. Ver conteúdo
A partir dos resultados encontrados por meio dos passos acima descritos, faça uma pesquisa acessando o Google Academico, utilizando as palavras de busca "sequenciamento mutação delta F508 Fibrose Cística", analise e responda as seguintes informações, em formato de relatório: Ver conteúdo
8º passo: Este resultado mostra várias enzimas de restrições e seus locais de corte na molécula. Note que ao passar o cursor sobre os nomes das enzimas, aparecem em vermelho o sítio de flanqueamento e algumas enzimas de restrição agem em apenas uma das fitas. Ver conteúdo
7º passo: Com a posse do código sem mutação, nos intervalos entre 1500 e 1560, acesse o link: https://nc3.neb.com/NEBcutter/prj/, cole a sequencia de estudo sem mutação e clique em “Submit”. Ver conteúdo
6º passo: Acesse a aba “Tool Output” e observe, nas primeiras duas sequencias apresentadas, que os alinhamentos destas duas sequencias sinaliza o local e a mutação por meio de sinais. Transcreva a sequência para seu arquivo de texto apontando a posição da mutação e responda qual o tipo de mutação está representada. Ver conteúdo
5º passo: Acesse o site https://www.ebi.ac.uk/jdispatcher/msa/muscle, e no campo “Imput Sequence”, escreva >1 e introduza a sequência normal na linha abaixo. Se seguida, escreva >2 com a sequencia com a presença da mutação. Clique em “Submit”. Ver conteúdo
3º passo: Copie a sequência apresentada em um arquivo de texto. 4º passo: Pesquise o local da mutação genética Delta F508 no gene CFTR da Fibrose Cística e forneça a sequência de nucleotídeos normal e com presença da mutação pesquisada. Ver conteúdo
2º passo: Selecione o Intervalo de posição de 1500 a 1600 em "Enter the positions of the first and last nucleotides of the required CFTR sequence". Clique em "Get sequence". Fonte:http://www.genet.sickkids.on.ca/Home.html. Acesso em: 26 abr. 2024. Ver conteúdo
1º passo: Acesse o link: https://www.genet.sickkids.on.ca/Home.html, clique em “CFTR Gene > Genomic DNA Sequence”. Fonte:http://www.genet.sickkids.on.ca/Home.html. Acesso em: 26 abr. 2024. Ver conteúdo
DESENVOLVENDO O TRABALHO Com o objetivo de avaliar uma sequência de nucleotídeos normal e uma com mutação, nesta atividade vamos investigar as sequências alvo, onde se encontram a origem do erro genético, e quais enzimas de restrições poderiam atuar neste fragmento. Além disso, iremos identificar as particularidades desta mutação, descobrir ferramentas de busca e apoio para algumas informações de base da biotecnologia aplicada na saúde.Para isto, faça um relatório com as informações encontradas a partir dos seguintes passos: Ver conteúdo
Neste contexto, ao estudar quais enzimas de restrição cortam cada sequência única de DNA, você pode determinar qual fragmento de DNA alvo será cortado pelas enzimas de restrição escolhida. Ver conteúdo
Quando há a adição de nucleotídeos em um fragmento de DNA, como acontece nas mutações genéticas, esta alteração pode gerar uma instrução de parada de tradução e transcrição, ou ainda formar uma proteína defeituosa ou inativa. Por este motivo, o estudo da sequência de nucleotídeos encontrados, bem como as suas alterações, é de suma importância. Ver conteúdo
Na engenharia genética, as proteínas de interesse podem ser isoladas e incluídas em um organismo, produzindo um organismo geneticamente modificado, utilizado como biorreator para recuperação deste composto. Ver conteúdo
Na biotecnologia, as tecnologias envolvidas em identificação de mutações genéticas e síntese de novos medicamentos tecnológicos se iniciam pelo isolamento do DNA. Uma vez sequenciado, uma sequência de nucleotídeos de um determinado organismo de interesse, pode ser traduzida em uma sequência de RNA mensageiro (mRNA) e, posteriormente, traduzida em uma sequência de aminoácidos, para formar uma proteína. Ver conteúdo
O fármaco nusinersen, para atrofia muscular espinal (AME), melhorou a habilidade motora de 40% das crianças tratadas. O medicamento modifica o funcionamento de um gene e aumenta a produção da proteína SMN, essencial à sobrevivência das células da medula espinhal que transmitem os comandos do cérebro para os músculos. (...) Esses medicamentos surgem como desdobramento do sequenciamento do genoma humano, que transformou a biologia molecular. (...) A definição da ordem dos 3,3 bilhões de bases nitrogenadas (adenina, A; timina, T; citosina, C; e guanina, G) do genoma humano abriu caminho para análises mais rápidas e precisas dos seus genes, o que, por sua vez, aprimoraram e baratearam o diagnóstico de doenças genéticas. Também levaram a tratamentos inovadores, alguns com o potencial de cura (Zorzetto, 2019, on-line). Ver conteúdo
CONTEXTUALIZAÇÃO “Em artigo publicado no The Journal of Pediatrics, pesquisadores da Universidade de São Paulo (USP) descrevem o caso de um menino de 9 anos que chegou ao hospital com uma ampla variedade de sintomas e condições que dificultaram o diagnóstico: baixa estatura, formação incompleta do esmalte dentário (hipoplasia), deficiência intelectual moderada, atraso da fala, asma, histórico de infecções recorrentes na primeira infância e níveis levemente alterados da glicemia. Por meio do sequenciamento do exoma, a equipe de saúde identificou mutações nos genes GCK e o BCL11B. Desse modo, o garoto foi diagnosticado com diabetes monogênico e síndrome de anormalidades de células T, duas doenças raras. A descoberta da causa exata do problema e a constatação de uma alteração glicêmica transformaram significativamente a conduta terapêutica. (...) Estima-se que de 5% a 10% da população mundial tenha alguma doença rara" (Ziegler, 2024, on-line). Ver conteúdo
Com base nas informações contidas na imagem, responda: 1) CITE o nome da enzima utilizada para a digestão do material genético. 2) ELABORE o genótipo e o fenótipo de cada indivíduo. 3) EXPLIQUE qual a frequência do gene nessa amostragem? Ver conteúdo
Para o avanço das terapias gênicas, é essencial a identificação exata do local onde ocorre a mutação que provoca a doença. Muitas vezes, mais de uma técnica precisa ser aplicada para a sua identificação (DOLINSKY, 2023). Nesse sentido, uma indústria farmacêutica deseja fazer um mapeamento de uma mutação para observar a frequência daquela doença homozigota recessiva na população da região, e avaliar o investimento para um novo fármaco. Para isso, eles optaram por realizar uma digestão do material genético, gerando fragmentos que possam ser corridos e identificados pelo gel da eletroforese. Ver conteúdo