Após uma semana do parto de seu bebê, Ana, procurou um médico para realização de exames, pois verificou algumas características fenotípicas em seu filho recém-nascido, que não havia visto em seu primeiro filho. Além disso, a criança nasceu com má formação na genitália, o que impossibilitou o diagnóstico clínico de seu sexo biológico.
Ao realizar o exame clínico, o médico não quis dar um diagnóstico precoce e solicitou que fosse realizado um exame de cariotipagem na criança para verificar a possibilidade de apresentar uma alteração cromossômica, que poderia gerar uma síndrome.
Ana levou seu filho para realizar o exame no laboratório que você trabalha como estagiário na área de genética e biologia molecular.
Ao realizar o exame de cariotipagem, você encontra o seguinte cariótipo:
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Ao verificar o resultado, você concluiu que uma cópia do cromossomo 21 foi translocada para um dos cromossomos 14, como apontado pela seta.
Além da cariotipagem, o médico solicitou a análise de chances de a criança possuir alguma patologia relacionada à genes, pois, durante a anamnese da criança, Ana relatou que em sua família e de seu marido (Thiago), pai da criança, há casos de síndrome de Huntington (com caráter dominante), síndrome de Marfan (com caráter dominante) e fibrose cística (com caráter recessivo).
Durante a conversa com Ana, o médico levantou os seguintes dados sobre:
- Síndrome de Huntington: Ana não possui Síndrome de Huntington, e Thiago também não apresenta a síndrome, no entanto, pai de Thiago possui Huntington.
- Síndrome de Marfan: Ana possui síndrome de Marfan, assim como seu pai, no entanto, sua mãe não apresenta a síndrome. Thiago não apresenta a síndrome de Marfan, assim como o restante de seus familiares.
- Fibrose cística: Ana não apresenta a doença, assim como seu pai, no entanto, sua mãe (já falecida) apresentava a doença. Da mesma forma, Thiago não apresenta a doença, assim como sua mãe, no entanto, seu pai apresenta a doença.
Levando em consideração as informações levantadas pelo médico e pelo exame de cariotipagem, desenvolva as atividades abaixo.
Atividade
1) Ao realizar o exame de cariotipagem do bebê, quais os dados serão apresentados por você sobre qual a síndrome e o sexo que a criança apresenta. Justifique como você chegou nessa conclusão.
2) Após analisar a anamnese realizada pelo médico, você recebeu os dados para desenvolver os cálculos e o resultado (laudo). Levando em consideração a anamnese, responda as questões abaixo:
a – Qual a probabilidade de a criança apresentar síndrome de Huntington? Justifique como chegou no resultado.
b - Qual a probabilidade de a criança apresentar síndrome de Marfan? Justifique como chegou no resultado e apresente os cálculos genéticos.
c – Qual a probabilidade de a criança apresentar fibrose cística? Justifique como chegou no resultado e apresente os cálculos genéticos.
d – Qual a probabilidade de a criança apresentar síndrome de Marfan e fibrose cística?
